發表于《基因組醫學》雜志上的一項研究表明，一種新的標記物可用于診斷乳腺癌，而且，新的標記物可以比現有檢測法提前一年檢測出乳腺癌。乳腺癌是致命的女性癌癥之一，每年因乳腺癌死亡的人數不在少數，通過治療，乳腺癌患者的預后狀況不盡相同。

研究團隊由倫敦大學學院牽頭，英國發現的DNA稱為EFC # 93，結果顯示在乳腺癌組織中異常的DNA甲基化模式。重要的是，在乳腺癌檢測之前，這些模式存在于血清中。

研究人員表示：“我們的研究首次表明血清DNA甲基化標記如EFC # 93提供一個非常具體的指標，能提前診斷出致命乳腺癌長達一年，這比目前的診斷提前了，不僅有助于個體化治療，甚至可以在乳房沒有放射性證據的情況下開始治療。”

DNA甲基化是甲基對DNA的補充，通常影響基因的表達。異常的DNA甲基化在人類腫瘤中很常見，甲基化的改變在乳腺癌的發生過程中很早就發生了。

在此次研究中國，作者首先分析了419例乳腺癌患者# EFC 93 DNA甲基化血清樣本，在手術后兩個時間點，化療開始前和化療結束后。他們證明，化療前采集的樣本中的異常DNA甲基化是預后不良的一個標志，獨立于循環腫瘤細胞，也就是從原發腫瘤進入血液或淋巴系統的細胞，并在全身循環。

研究人員指出：“重要的是，EFC # 93沒有非致命乳腺癌的早期檢測。相比之下，乳腺X線檢查具有特異性，這意味著腫瘤的檢測，不會引起任何臨床癥狀。

作者也指出，缺乏適當的血清樣本是這種研究的一個關鍵限制。血樣在血液抽取后未立即處理，或者沒有在特殊的管道中收集，含有大量白細胞泄露的正常DNA，這很難檢測到少量的腫瘤DNA。

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