卵巢癌是一種常見的癌癥，也是導(dǎo)致女性癌癥死亡的主要原因。我們所繼承的基因會影響我們罹患卵巢癌的幾率。一項(xiàng)基因組研究確定了與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的12種遺傳變異。

早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌是提高卵巢癌患者生存率的關(guān)鍵。如果能夠早期診斷卵巢癌，也就是說，在卵巢癌擴(kuò)散之前獲得診斷的話——生存率估計(jì)為92%。然而，據(jù)美國癌癥協(xié)會稱，只有15%的卵巢癌能夠在早期被確診。

由分別來自英國、美國和澳大利亞的科學(xué)家組成了一個(gè)國際研究小組，其研究發(fā)現(xiàn)了12種遺傳變異與上皮性卵巢癌的發(fā)病率增加有關(guān)。

上皮性卵巢癌（EOC）是常見的一類卵巢癌。它源于覆蓋卵巢的上皮（組織）。

這項(xiàng)基因組研究成果發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。

這項(xiàng)研究是OncoArray Consortium的一部分，后者是一項(xiàng)大型基因組研究，收集了近450,000個(gè)樣本，試圖找出常見癌癥的遺傳背景。

OncoArray Consortium采用一種新的基因分型技術(shù)，使研究人員能夠確定近500,000種單核苷酸多態(tài)性（SNPs），而這些則是人類基因組常見的變異類型。

作者解釋道，女性罹患上皮性卵巢癌（EOC）的風(fēng)險(xiǎn)很大一部分與遺傳性基因結(jié)構(gòu)有關(guān)。

“我們知道，一名女性的基因構(gòu)成約占其卵巢癌發(fā)病率的三分之一。這是卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的遺傳組成部分。我們不太確定哪些環(huán)境因素會增加我們罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，但我們確實(shí)知道有幾個(gè)因素農(nóng)谷降低罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，包括服用口服避孕藥、輸卵管結(jié)扎和生育。”該項(xiàng)研究的共同作者Paul Pharoah教授如是說。

BRCA1和BRCA2基因突變占罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的40%。

這些缺陷基因非常罕見——每300人當(dāng)中大約只有1人——且與卵巢癌和乳腺癌的發(fā)病率高有關(guān)。

研究人員發(fā)現(xiàn)了12種與上皮性卵巢癌（EOC）風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新的基因變異。此外，這項(xiàng)新研究還證實(shí)了18種之前已確定的，與上皮性卵巢癌（EOC）風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異。

總體而言，目前已知有6.5%遺傳性基因變異與上皮性卵巢癌（EOC）發(fā)病有關(guān)。

相關(guān)關(guān)鍵詞：卵巢癌癥狀