有乳腺癌家族史的女性將受益于曼徹斯特大學基金會信托基金的一項新的基因測試,該項目將評估乳腺癌的風險,并計劃在未來6個月內進入臨床。
由MFT和曼徹斯特大學的研究人員開發的新技術,可以準確地預測未檢測出BRCA 1/2基因突變陽性的婦女患乳腺癌的風險。
在某些情況下,它也可能有助于改善乳腺癌的BRCA 1/2突變的風險,研究結果發表在《醫學遺傳學》雜志上。
乳腺癌是影響婦女的常見的癌癥。父母或兄弟姐妹有乳腺癌病史會使女性患乳腺癌的風險翻倍。BRCA 1/2基因的突變已被確定為遺傳性癌癥的一個原因,但僅占乳腺癌潛在遺傳觸發因素的15%至20%。
新的基因測試根據個體DNA中的基因變異,單核苷酸多態性,SNPs來評估乳腺癌的風險研究人員發現,18個SNPs的突變表明沒有BRCA 1/2突變的婦女患乳腺癌的風險。他們發現隔離治療的效果很小,但聯合使用會大大增加或降低乳腺癌的風險。
病例對照研究招募了451名有乳腺癌家族史的婦女,其中112名有BRCA 1/2突變。研究人員將病例組對浸潤性乳腺癌的診斷和基因圖譜與1605名婦女進行了比較。
用參與者的血樣進行DNA分析,以確定他們的個體遺傳組成。為了預測總體風險估計,研究人員使用了這些信息,以及其他危險因素,包括:初次評估的年齡;三度親屬的家族史;初生年齡、第一周期和更年期;身高和體重;以及先前的非癌性乳腺疾病史。
預防乳腺癌的預測癌癥風險篩查SNP研究了10000名婦女,其中455名繼續發展為乳腺癌,已經證實了預測的準確性。
研究人員表示:“BRCA1和BRCA2只是我們在評估風險時應該尋找的一部分,在曼徹斯特,我們計劃在未來6個月內將這些新的遺傳標記納入臨床實踐中。我們致力于通過研究來改善癌癥的預防,這項新的試驗將給婦女更多的選擇,并幫助她們作出更知情的決定。通過更準確的基因測試,我們可以更好地預測女性患上乳腺癌的風險,并因此提供適當的建議和支持,而不是“一刀切”的方法。看到這種額外的測試進入臨床實踐是很興奮的,因為這是一種更適合的方法,它將幫助我們保護我們的使命,保護后代免受乳腺癌的影響。"
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