在多發性骨髓瘤的研究中，科學人員們通過新方法使用大的家系來縮小引起突變疾病的搜索范圍。

研究人員通過一種利用人類疾病譜系的新方法，確定了兩個導致多發性骨髓瘤的基因區域。多發性骨髓瘤是一種發生在骨髓中的遺傳性癌癥。猶他州大學亨茨曼癌癥研究所的新研究發表于《公共科學圖書館遺傳學》雜志上。

人類譜系可以幫助遺傳學家通過家譜的不同分支來追蹤疾病，并找出導致突變的原因。這一過程在單一基因突變引起的疾病中是直接的，但對于涉及多個基因的復雜疾病，家系的使用并不那么有效。在目前的研究中，研究人員開發了一種新的方法來分析高風險家系，以確定可能攜帶多發性骨髓瘤致病基因的基因組共享區域。

他們使用的方法是使用來自猶他州11個面臨多發性骨髓瘤風險的家系，多發性骨髓瘤是一種復雜的、可遺傳的癌癥，可導致惡性免疫細胞在骨髓中增殖。分析揭示了兩個可能導致這種疾病的區域：一個參與調控DNA修復，另一個涉及在細胞核內包裝DNA的關鍵基因。

這項新研究的多發性骨髓瘤發現表明，高風險家系，一種簡單疾病的經典設計，也可以成功地通過適當的分析來確定導致復雜疾病的基因。這一新策略可能有助于縮小其他常見而復雜的疾病的遺傳原因，如肥胖、糖尿病和阿爾茨海默氏病。

研究小組負責人表示：“我們對這種新方法感到非常鼓舞。它肯定發揮了猶他州大家族的優勢，重振了復雜疾病的家庭設計。正如我們在這項研究中所做的那樣，可以在較小的家族中進一步研究這些聚焦區域，以找到基因和特定的突變。該方法可用于任何復雜疾病。我們已經在其他幾個領域尋找大的家系，包括其他癌癥、精神疾病、出生缺陷和早產表型，發現了更多的基因組范圍的重要區域。我們對這一潛力感到興奮。”