跟隨10,000名婦女的一項新的研究提供了BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌風險的更準確的年齡相關估計。這也表明家族史和基因突變的位置應該被考慮在內。

這項由英國劍橋大學領導的研究在美國醫學會雜志上報道。

研究人員說，這些發現將有助于醫生改善他們對病人治療方案和降低風險的建議和咨詢。

主要作者，劍橋公共衛生和初級保健部門的Antonis Antoniou博士說：“我們已經能夠提供迄今為止準確的年齡特定風險估計值，臨床處理有BRCA1和BRCA2基因缺陷的婦女”。

癌癥是由于基因的變化而發展起來的，這些基因調節著細胞工作，成長和分裂的方式，導致它們失控。

一些導致癌癥的基因改變是遺傳的，還有一些可能出現，是由于復制錯誤或環境因素（如暴露于煙草煙霧和輻射）會損害DNA。

BRCA1和BRCA2的風險較高

通常，它是數百個遺傳變化的積累 - 每個遺傳變化都會提高一個人癌癥的風險。

然而，有一些基因，如BRCA1和BRCA2，他們的代碼中的突變或錯誤可以大大增加乳腺癌和卵巢癌的風險。

正常情況下，BRCA1和BRCA2有助于預防癌癥，但其中一個或兩個基因的某些突變使細胞“更可能分裂和改變”的速度更快，從而導致癌癥。

新研究的重要意義在于，迄今為止，BRCA1和BRCA2基因突變患者的所有風險評估都依賴于“回顧性”研究的結果 - 即回顧已經患有該疾病的患者群。

“事后”回顧性研究容易出現固有的問題，例如在記錄和報告期望的信息時的偏差和不準確性。

這項新的研究是一項前瞻性隊列研究 - 它招募了近萬名無風險的BRCA1和BRCA2型癌癥婦女，隨訪一段時間，在此期間，一些女性患上了乳腺癌和卵巢癌，另一些沒有。

與年齡有關的風險概況

當他們分析結果時，Antoniou博士及其同事發現，BRCA1突變攜帶者的乳腺癌發病率在30?40歲之間迅速上升，直到80歲時仍然保持在同一水平。

在BRCA2突變攜帶者中，乳腺癌發病率迅速上升，直到40至50歲，然后也一直保持到80歲。

研究小組發現，80歲以前發生乳腺癌的風險中攜帶有缺陷BRCA1基因的女性為72％，而攜帶有缺陷BRCA2基因的女性為69％。

同樣，研究人員發現，80歲以前患卵巢癌的風險中攜帶BRCA1基因缺陷的女性為44％，BRCA2基因缺陷女性為17％。

然而，在乳腺癌和卵巢癌兩者中，具有家族史（例如親屬診斷為癌癥之一）會增加風險。

研究人員發現，BRCA1或BRCA2基因突變位置不同癌癥風險程度不同。

紐約州西奈山Tisch癌癥研究所癌癥生存部主任兼轉化乳腺癌和研究主任Charles Shapiro博士評論了這項新研究的價值：

“單一研究機構的研究中，這些具有遺傳性生殖細胞突變的女性的數量太少，沒有足夠的數據進行有效的統計分析，但是這項研究匯集了幾個機構的一些結果，導致了一個相對較大的樣本，意味著該結果更準確。”

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