在所有新診斷的乳腺癌患者當中，只有一小部分人存在可能導致嚴重并發癥的有害突變的風險。對于這些乳腺癌患者來說，基因檢測是廣泛適用的。然而，一項新研究表明，很少有女性利用這一工具進行乳腺癌的預防和早期檢測。

據估計，目前確診為乳腺癌的人群當中，乳腺癌易感基因1（BRCA1）或乳腺癌易感基因2（BRCA2）發生有害突變的不到10%。

在健康個體當中，這些基因會合成急需的腫瘤抑制蛋白，幫助修復受損的DNA。然而，當這些基因功能不正常，或者發生有害突變時，DNA就不那么容易自行修復，而且還可能生成更多乳腺癌細胞。

因此，遺傳突變可能增加罹患卵巢癌或三陰性乳腺癌的風險，而這兩種癌癥都特別具有侵襲性。此外，BRCA1和BRCA2突變與女性輸卵管癌和腹膜癌有關。具有這些突變的男性也存在罹患前列腺癌的風險，一些研究表明，具有BRCA1和BRCA2突變的男性和女性都更有可能罹患胰腺癌。

基因檢測可用于可能面臨這些破壞性突變風險的高危人群。一次簡單的血液或唾液檢測就足以確定患者是否發生了遺傳突變。早在2013年，美國預防服務工作隊就建議對有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌家族史的患者進行基因檢測。

然而，這項新研究表明，大多數醫生還是沒有建議這些面臨遺傳突變高危女性進行基因檢測。

這項新研究是由斯坦福大學醫學健康研究與政策副教授Allison Kurian博士領導的。該項研究成果發表在《JAMA》雜志上。

Kurian博士及其研究小組2,529名被診斷為早期乳腺癌（0-2期）的女性進行了調查。這些女性乳腺癌患者均在手術后2個月接受問卷調查。

這些女性乳腺癌患者被問及是否想過要進行基因測檢測，如果有的話，是否真的接受過基因檢測。

總的來說，被診斷為乳腺癌的女性當中有三分之二表示她們想要進行基因檢測，但實際上只有三分之一的人接受了檢測。

值得注意的是，在乳腺癌易感基因（BRCA）突變風險高的10名女性乳腺癌患者當中，有8名希望進行基因檢測，但只有一半以上女性接受了檢測。沒有接受基因檢測的女性乳腺癌患者當中大約有56%的人認為是因為醫生沒有推薦。

此外，該項研究還表明，關于遺傳咨詢的可用性不足。遺傳咨詢可幫助患者決定是否要求進行基因檢測，或是幫助解釋檢測結果。

在所有接受基因檢測的高危女性當中，60%接受過遺傳咨詢，只有40%的高危患者報告說進行了遺傳咨詢。

“有些醫生很可能沒有意識到基因檢測所帶來的好處。他們也可能無法與乳腺癌患者清楚地解釋檢測過程和結果。未來的首要任務應當包括擴大遺傳咨詢師隊伍的戰略以及提高醫師在交流和乳腺癌風險評估方面技能的干預措施。乳腺癌女性患者對遺傳檢測非常感興趣，但許多人卻未能如愿。這尤其令人擔憂，因為這意味著醫生錯過了預防基因突變攜帶者及其家人罹患乳腺癌的機會。”Allison Kurian博士說道。

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