我們已經(jīng)知道過度活躍的HER2生長(zhǎng)因子基因在乳腺癌和胃癌中具有特征?，F(xiàn)在，一項(xiàng)新的研究報(bào)告發(fā)現(xiàn)了14種不同晚期癌癥中該基因的突變和其他異常現(xiàn)象。

Kimmel癌癥中心和托馬斯杰斐遜大學(xué)醫(yī)院Jefferson乳房中心主任Massimo Cristofanilli在芝加哥舉行的美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）年會(huì)期間口頭報(bào)告了研究結(jié)果。

人表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）的基因編碼促進(jìn)癌細(xì)胞生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。在大約五分之一的乳腺癌中，基因突變導(dǎo)致癌細(xì)胞產(chǎn)生過多的HER2蛋白。在許多類型的癌癥中發(fā)生相同的突變和更高的蛋白質(zhì)水平。

但Cristofanilli的結(jié)果表明，可能有幾種基因改變可以產(chǎn)生這種效應(yīng)：不僅是已知的突變，還有其他不規(guī)則性，如擴(kuò)增，取代和易位。

在14種不同的癌癥中發(fā)現(xiàn)HER2不規(guī)則

在這項(xiàng)研究2000多種腫瘤的新研究中，醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)教授Cristofanilli及其同事在14種不同的晚期實(shí)體瘤中發(fā)現(xiàn)HER2基因不規(guī)則。

Cristofanilli在一份聲明中說：“沒有人認(rèn)為在這么多實(shí)體腫瘤中HER2會(huì)有這么多種基因組改變。”

但他表示，這一發(fā)現(xiàn)可能是一個(gè)好消息，“無論是臨床上還是科學(xué)上”。

這可能意味著赫賽汀和其他已經(jīng)臨床使用的抗HER2癌癥療法可能會(huì)幫助患有這些腫瘤的患者。

從研究的角度來看，這些結(jié)果增加了“基因組驅(qū)動(dòng)療法”這一日益增長(zhǎng)的理念，在考慮如何更好地治療個(gè)體患者的癌癥時(shí)，腫瘤的基因組特征而非其發(fā)展的位置更為重要。 。

許多機(jī)構(gòu)捐贈(zèng)了腫瘤樣本進(jìn)行分析，他們的研究人員是該研究的共同作者。 Cristofanilli貢獻(xiàn)了約50個(gè)乳腺癌樣本。他發(fā)現(xiàn)一個(gè)樣本顯示他的一名患者，他被診斷出患有三陰性乳腺癌，患有HER2突變。

“我的患者接受了赫賽汀治療以及化療，并獲得了臨床益處，”Cristofanilli說。

“在這種形式的乳腺癌中，沒有人會(huì)尋找HER2突變。對(duì)我來說，這就是基因組驅(qū)動(dòng)治療的價(jià)值所在，”他解釋道。

研究篩選出已知與癌癥有關(guān)的182種基因改變

Foundation Medicine是馬薩諸塞州劍橋市的一家癌癥診斷公司，負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究。他們篩選了來自20種不同晚期癌癥的2,223個(gè)實(shí)體腫瘤標(biāo)本，其中182個(gè)基因改變已知與癌癥有關(guān)。

結(jié)果顯示HER2在14種實(shí)體瘤中發(fā)生了改變。其中，29％為食管癌樣本，20％為子宮，14％為乳腺，12％為胃，6％為肺。

他們還發(fā)現(xiàn)HER2異常的變化很大。他們發(fā)現(xiàn)近5％的樣本有116種不同的異常，其中58％有擴(kuò)增，25％有置換，14％有插入或缺失，2％有剪接位點(diǎn)變異，2％有易位，5％有一次以上變異。另外，兩個(gè)腫瘤同時(shí)具有HER2取代和擴(kuò)增。

Cristofanilli說，該研究“強(qiáng)調(diào)了在尋找新的治療靶點(diǎn)時(shí)，需要以高水平的敏感性和特異性研究廣泛的基因”。

“這種方法的廣泛使用可以提供更多的治療選擇，并使得能夠更快速地應(yīng)用針對(duì)研究中途徑的藥物的持續(xù)和計(jì)劃的試驗(yàn)，”他補(bǔ)充道。

今年早些時(shí)候報(bào)道的另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，雖然一些基因改變可能會(huì)積極推動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)，但也可能有一些“乘客”改變相反，并減緩癌癥發(fā)作，表明癌癥可能不是一系列不可避免的駕駛員事件累積，但是司機(jī)和乘客之間的微妙平衡。

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