2016年在瑞士日內瓦召開的歐洲肺癌會議確認（ELCC）上發表的三項研究，確認了血漿基因分型用于預測非小細胞肺癌（NSCLC）患者治療益處的好處。不過，研究人員也發出警告說，血漿檢測不能完全取代組織活檢。

對非小細胞肺癌（NSCLC）患者進行的表皮生長因子受體（EGFR）突變檢測表明了靶向作用于EGFR酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療的適宜性。組織活檢是確診非小細胞肺癌（NSCLC）的金標準，但大約有20%的非小細胞肺癌（NSCLC）患者無法通過活檢得到確診。血漿檢測通過提取循環血中的腫瘤DNA（ctDNA）有望替代活檢進行EGFR突變分析。

在評論該研究結果對于臨床實踐的影響時，Normanno說道：“如果血漿檢測對于某些據歐某種特征的非小細胞肺癌（NSCLC）患者更為可靠的話，就可能會影響我們檢測非小細胞肺癌（NSCLC）患者基因突變的方法，并終影響治療決策。我們的數據表明，對于大多數轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）患者的血漿檢測已經足以確定EGFR的突變狀態，特別是我們使用的是一種強大而可靠的方法。由于血漿基因分型的敏感性較低（60%-70%），對于血漿檢測結果陰性的病例仍然推薦其進行活檢。”

“希望終我們不再需要讓每一名非小細胞肺癌患者都來做活檢”，這項研究的作者之一，美國波士頓達納-法伯癌癥研究所醫學教授Pasi Jänne說道。“我認為，我們將會看到在確定非小細胞肺癌（NSCLC）是否發生基因改變時越來越多地使用血漿檢測，我們正在試圖探討通過基因定義的患者人數。”

他補充道：“可以從每名患者身上抽出血液，但卻不能在每個人身上都進行活檢，這就需要確定可以進行檢測的患者的范圍。通過血液檢測，你分離和分析DNA的速度遠遠超過通過活檢獲得的結果，因此就可以更快速地確定是否進行治療以及怎樣治療。”

但他后補充道：“血漿檢測不會常規代替組織活檢進行突變檢測，組織活檢仍應被視為金標準。血漿檢測將會是一種互補檢測方式，可能會作為某些非小細胞肺癌患者的替代檢測方法，如那些不可能進行組織活檢的非小細胞肺癌（NSCLC）患者。

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