據英國國家健康與保健研究所(NICE)稱,葛蘭素史克制藥公司(GlaxoSmithKline)用于腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID或泡沫嬰兒綜合征)的基因治療藥物理應在英格蘭和威爾士得到國家衛生服務體系的支持。
這一價值594,000歐元(約合714,000美元)的治療新藥,是首個可以替代腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)干細胞移植術的一次性單劑量藥品。每年在英國會有三例腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)嬰兒患者,大多數病例見于愛爾蘭旅行者或索馬里裔的兒童。
患有腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)這種罕見疾病的兒童因為免疫系統受損使其極易發生感染,通常都是被隔離。如果不及時治療的話,他們很可能會在學齡前死亡。
雖然干細胞移植是有效的,但能否找到匹配的供體很成問題,且這項操作本身就是有風險的,因為干細胞移植涉及大劑量化療對骨髓的消融作用。與此相反,Strimvelis則是將干細胞從骨髓中移出,在體外對其進行修飾,糾正潛在的遺傳缺陷并將其重新注入到腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)患者體內。
雖然該指導草案指出,關于Strimvelis的證據還存在一些“不確定性”,英國國家健康與保健研究所(NICE)評估委員會則認為,該治療藥物“或許能夠為腺苷脫氨酶缺乏癥(ADA-SCID)患者帶來極大的益處,在高度專業化服務的前提下獲得大的成本效益”。
2016年,Strimvelis獲得歐洲藥品管理局(EMA)的批準——這是繼UniQure公司價值100萬美元的Glybera(alipogene tiparvovec)之后在全世界范圍內獲批的第二個基因治療藥物。后者是用于脂蛋白脂酶缺陷(LPLD)的一種治療藥物,后因市場需求不足而撤下。
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